Hemofilija je rijedak i ozbiljan poremećaj urođenih krvarenja povezanih s X-hromozomom koji utiče na sposobnost zgrušavanja krvi, što znači da ljudi s hemofilijom krvare duže od normalnog. Procjenjuje se da je oko 1 od 10.000 ljudi pogođeno hemofilijom, a 450.000 ljudi širom svijeta živi s hemofilijom.
Hemofiliju karakterizuju nedostaci faktora koagulacije i obično se prenosi sa roditelja na dijete, iako je oko trećina slučajeva uzrokovana spontanom mutacijom. Postoje dvije različite vrste hemofilije, svaka je povezana sa nedostatkom određenog faktora koagulacije.
Najčešći tip je hemofilija A, kod koje osoba nema dovoljno faktora koagulacije VIII (FVIII).
Hemofilija B je rjeđa, jer ljudi nemaju dovoljno faktora koagulacije IX (FIX), što predstavlja samo 15–20% ukupnih slučajeva hemofilije.
Geni oba faktora koagulacije se nalaze na X hromozomu, zbog čega to uglavnom pogađa muškarce koji nasljeđuju zahvaćeni majčin X hromozom.
Kod težih slučajeva hemofilije dolazi do konstantnog krvarenja nakon manje traume ili čak i u odsustvu povrede (poznato kao spontano krvarenje). Ozbiljne komplikacije mogu nastati krvarenjem u zglobove, mišiće, mozak ili druge unutrašnje organe. To može dovesti do hroničnog bola i ograničene pokretljivosti.
Lijek se daje u obliku injekcija, bilo kada dođe do krvarenja ( terapija po potrebi), ili redovno kako bi se spriječilo da uopšte dođe do krvarenja.
Mnogi ljudi sa hemofilijom još uvijek nisu dijagnosticirani ili su neadekvatno liječeni.
Naši naučnici istražuju inovativna rješenja za potkožno liječenje hemofilije sa produženim djelovanjem i rijetke poremećaja krvi. Ova rješenja imaju za cilj smanjenje trenutnog tereta liječenja i poboljšanje kliničkih ishoda, a bit će dopunjena istraživanjima oralnog liječenja i genske terapije.
Nastojimo ponuditi bolji kvalitet života ljudima koji žive sa hemofilijom i drugim rijetkim poremećajima krvarenja.
Često sarađujemo sa partnerima u otkrivanju novih ciljeva i inovativnih spojeva i tehnologija koje se bave neispunjenim zdravstvenim potrebama. Naš fokus je na:
- novim profilaktičkim sredstvima kod hemofilije
- pristupu ćelijskoj i genskoj terapiji
- kliničkim sredstvima kod rijetkih poremećaja krvi kao što su srpaste ćelijske bolesti
Danas naše istraživanje ima uzbudljiv potencijal da osigura predvođenje pronalaska sljedeće generacije inovativnih lijekova.
